희귀질환자, 지난해 34.7만명…치료제 접근성 여전히 낮아
희귀질환 치료제의 급여율은 46.7%로 절반에도 미치지 못하는 것으로 나타났으며, 특히 허가된 희귀질환 치료제 중 소아에게 사용 가능한 의약품은 29%에 불과한 것으로 분석됐다. 국민의힘 이종성 국회의원이 주관하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주최하는 ‘소아 희귀질환 치료 환경 개선을 위한 정책 토론회’가 13일 개최됐다. ‘희귀질환’은 유병인구가 2만명 이하 혹은 알 수 없는 질환이다. 종류가 7000여 개 이상으로 매우 다양하다. 이날 발제를 맡은 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 교수는 ‘국내 희귀질환 등록 현황’을 공개하며, 많은 희귀질환자들이 희귀질환으로 진단받지 못한 채로 떠돌고 있음을 지적했다. 구체적으로 “‘국내 희귀질환 등록 현황’에 따르면 현재 등록된 희귀질환자 수는 2021년 기준 34만7182명으로 집계됐다”라면서 “전체 인구의 5~10%가 희귀질환을 갖고 있음을 고려하면 등록된 희귀질환자 수는 예상보다 훨씬 적은 수치로, 이는 많은 환자들이 아직 희귀질환을 진단받지 못한 상태로 어딘가 떠돌고 있음을 의미한다”라고 밝혔다. 이어 “‘희귀 유전 질환’의 진단을 최소화 및 신속할수록 필요 없는 의료비 지출 등을 줄일 수 있고,